- 인공지능은 유전체학, 단백질 구조 분석, 이미지 분석과 같은 분야에서 생물학 연구를 혁신하고 있습니다.
- 알파폴드(AlphaFold)와 알파게놈(AlphaGenome) 같은 고급 모델은 생물정보학 및 시스템 생물학과 함께 복잡한 구조, 기능 및 대사 경로를 예측할 수 있게 해줍니다.
- 개방적이고 협력적인 이니셔티브(MOC-A, AI4LIFE, BioImage Model Zoo)는 데이터, 모델 및 컴퓨팅 자원에 대한 접근성을 민주화합니다.
- 여전히 중요한 과제로는 양질의 데이터 확보, 모델의 해석 가능성, 규제, 윤리, 그리고 인공지능 인프라에 대한 공평한 접근성 확보 등이 있습니다.
생물학 연구 와 인공지능은 수십 년 동안 서로를 경계하며 지켜봐 왔지만, 최근 들어 뗄래야 뗄 수 없는 파트너가 되었습니다. 한때 현미경, 피펫, 노트만으로 이루어지던 연구는 이제 수백만 개의 데이터 포인트를 분석하고, 손으로 풀 수 없는 분자 구조를 예측하며, 새로운 실험을 제안하는 알고리즘에 의존하고 있습니다.
이 새로운 과학 단계는 계산 생물학, 데이터 과학, 딥러닝 모델 및 개방형 플랫폼을 결합하여 생명의 기원, 복잡한 질병 진단, 정밀 의학 및 신약 설계와 같은 다양한 문제를 해결합니다. 그 결과 패러다임의 전환이 일어나고 있습니다. 말 그대로 생물학이 코드로 쓰여지고 있는 것입니다.
고전 생물정보학에서 생물학 분야의 딥러닝까지
오랫동안 생물학과 인공지능은 매우 다른 속도로 발전해 왔습니다. 생물학은 복잡하고 예외와 맥락이 풍부한 반면, 전통적인 알고리즘은 안정적으로 작동하기 위해 깨끗하고 동질적이며 잘 구조화된 데이터가 필요합니다. 이러한 상충 관계는 연구실에서 인공지능이 널리 도입되는 데 주요 장애물 중 하나였습니다.
하지만 계산생물학 분야에서 인공지능은 새로운 것이 아닙니다. 머신러닝 기법은 이미 1980년대에 단백질과 DNA 서열을 분류하는 데 적용되었고 , 신경망은 곧 단백질 2차 구조를 예측하는 데 사용되기 시작했습니다. 그 이후로 이러한 기술들은 생물정보학의 표준적인 기법으로 자리 잡았습니다.
생물학 분야에서 인공지능을 논할 때는 "고전적인" 머신러닝 기법 과 딥러닝 접근 방식을 구분하는 것이 중요합니다 . 지도 학습과 비지도 학습은 분류기(예: "암"/"비암" 샘플 구분)를 구축하거나 발현 패턴에 따라 유전자와 샘플을 그룹화하는 데 성공적으로 사용되어 왔으며, 이를 통해 가설을 생성하고 실험 목표의 우선순위를 정하는 데 도움을 줍니다.
딥러닝 방법론 , 특히 심층 신경망은 현미경이나 조직병리학 이미지 분석처럼 데이터 양이 방대하고 신호가 고도로 구조화된 특정 분야에 혁명을 일으켰습니다. 이러한 분야에서 인공지능은 미묘하고 반복적인 패턴을 감지하는 데 있어 인간의 능력을 훨씬 뛰어넘습니다.
모든 생물학 분야가 똑같이 혜택을 보는 것은 아닙니다. UniProtKB와 같은 단백질 데이터베이스처럼 수백만 개의 염기서열이 잘 저장된 분야는 강력한 모델을 훈련시키기에 이상적인 환경을 제공합니다. 반면, 훨씬 규모가 작고 이질적인 특정 상호작용 저장소는 아직 딥러닝이 잠재력을 충분히 활용하기에 적합하지 않습니다.
단백질에 대한 언어 모델과 구조 생물학의 원동력
가장 놀라운 발전 중 하나는 자연어 처리에서 영감을 받은 언어 모델을 단백질 서열 분석에 적용한 것입니다. 텍스트 모델이 문법적, 의미적 패턴을 학습하는 것처럼, 수백만 개의 아미노산 서열로 훈련된 모델은 구조, 기능 및 진화를 반영하는 규칙성을 포착할 수 있습니다.
최근 CAFA5 연구와 같은 단백질 기능 예측 방법의 국제적 평가에서, 최고의 모델 대다수는 이러한 유형의 심층 표현을 기반으로 합니다 . 이 모델들은 UniProtKB와 같이 풍부한 서열 정보를 담고 있는 데이터베이스로 학습되었으며, 특성이 제대로 규명되지 않은 단백질에도 일반화하여 가능한 기능을 제시할 수 있습니다.
이번 발전은 인공지능을 이용한 단백질 3차 구조 예측을 최전선으로 이끈 알파폴드(AlphaFold)와 같은 모델의 영향력을 더욱 강화합니다 . 최근 노벨 화학상은 기능성 인공 단백질과 구조 예측 알고리즘 개발을 주요 과학적 이정표로 인정했습니다.
하지만 이러한 모델들은 해석하기 어려운 "블랙박스" 와 같은 문제점을 안고 있습니다 . 이러한 이유로 설명 가능한 인공지능(XAI)이라는 새로운 분야가 등장했는데, XAI는 모델이 사용하는 특정 패턴과 특정 결정을 내리는 이유를 밝히는 것을 목표로 합니다. 이는 생의학 데이터를 다룰 때 매우 중요한 요소입니다.
구조를 넘어, 알려지지 않은 유전자 기능을 주석 처리하기 위해 단백질 언어 모델을 적용하는 것은 현재 실험적 특성화가 부족한 수백만 개의 서열을 활용하는 데 필수적인 도구가 되고 있습니다.
인공지능을 이용해 생명의 기원과 원시 신진대사를 재구성하다
계산생물학과 인공지능의 결합은 미래를 내다보는 것뿐만 아니라 진화의 시계를 되돌려 생명의 먼 과거를 탐구하는 데에도 활용될 수 있습니다. 대표적인 예로 통합 시스템 생물학 연구소(I2SysBio)의 연구를 들 수 있는데, 이 연구소에서는 소위 " 생성적 대사 " 전략을 사용하여 마지막 보편 공통 조상(LUCA)으로부터 생명의 초기 단계까지 거슬러 올라가 추적해 왔습니다.
비교 유전학을 통해 우리는 종들 간의 공통 조상이 얼마나 오래되었는지 추정할 수 있습니다 . 유전체가 유사할수록 마지막 공통 조상의 시기가 더 최근이고, 유전체가 다를수록 더 오래되었습니다. 방대한 양의 유전체 염기서열 분석 데이터가 축적됨에 따라, 오늘날 모든 생명체의 조상인 LUCA(최초 공통 조상)의 개념이 더욱 정교해졌으며, 현재는 약 4.200억 년 전으로 추정됩니다.
지금까지 가장 큰 과제는 초기 지구의 생명 발생 이전 화학 반응과 LUCA(최초의 지구)의 이미 조직화된 대사 작용 을 연결하는 것이었습니다. 상향식 접근 방식(단순 화학에서 생물학으로)이나 하향식 접근 방식(현재의 유기체에서 역으로) 모두 그 간극을 메우지 못했습니다.
생성적 대사 접근법은 반응 규칙 집합으로부터 대사 네트워크를 생성하는 알고리즘을 사용합니다 . 역추적을 통해 LUCA(최초의 공통 조상)가 어떤 유전자와 효소를 보유했을 가능성이 있는지, 그리고 특정 원시 환경에서 어떤 반응이 가능했을지 추론하여 오늘날 알려진 경로를 넘어 대사 공간을 확장합니다.
이러한 방식으로 인공지능은 가상의 대사 경로를 재구성하고 현재의 반응을 생명 발생 이전의 반응들과 연결하는 일종의 "분자 탐정" 역할을 합니다 . 합성 생물학과 대사 공학에서 널리 사용되는 이 접근 방식은 복잡한 대사 과정이 단순하고 무질서한 화학 반응에서 어떻게 출현했는지라는 오랜 수수께끼를 풀기 위해 재활용됩니다.
생물학에 적용된 데이터 과학: 실험실에서 컴퓨터 앞까지
현대 생물학 연구는 디지털화에 크게 의존하고 있습니다. 오늘날 최첨단 연구를 이끌어 나가고자 하는 생물학자는 전체 게놈, 고해상도 이미지, 임상 및 환경 데이터를 모두 관리해야 하며 , 이 모든 데이터는 점점 더 복잡해지는 분석 파이프라인에 통합되어야 합니다.
이러한 맥락에서 생물학에 적용되는 데이터 과학은 매우 중요한 분야가 되었습니다. 생물학, 프로그래밍, 통계를 결합할 수 있는 연구자는 단순히 결과를 해석하는 것을 넘어 데이터 기반 실험을 설계하고, 예측 모델을 구축하며, 엔지니어 및 컴퓨터 과학자들과 긴밀하게 협력할 수 있습니다.
유전체학에서 차세대 시퀀싱(NGS) 기술은 실험당 수십억 개의 리드를 생성하는데, 강력한 머신러닝, 통계 및 분산 컴퓨팅 기술 없이는 이를 관리하는 것이 불가능합니다 . 이러한 도구를 통해 유전체를 조립하고, 질병 관련 변이를 식별하고, 유전자 발현 프로파일(RNA-seq)을 분석하여 다양한 조건에서 어떤 유전자가 활성화되거나 억제되는지 밝혀낼 수 있습니다.
시스템 생물학은 데이터 과학을 활용하여 유전자 조절 네트워크, 단백질-단백질 상호작용, 대사 경로를 재구성합니다 . 이제 목표는 개별 유전자를 연구하는 것이 아니라, 세포를 복잡한 네트워크로 이해하고, 핵심 "노드"를 찾아내며, 이러한 노드를 조작했을 때 시스템이 어떻게 변화할지 시뮬레이션하는 것입니다.
새롭게 떠오르는 분야 중 하나는 마이크로바이옴과 메타게놈 연구입니다 . 인공지능(AI)은 단일 샘플에서 수천 종의 미생물을 분류하고, 미생물 구성과 식단, 질병 또는 치료법 간의 연관성을 밝히며, 미생물과 환경 간의 생태학적 상호작용을 모델링하는 데 도움을 줍니다. 이러한 도구가 없다면 마이크로바이옴은 그저 끝없는 이름 목록에 불과하겠지만, AI를 활용하면 생체지표와 새로운 치료 표적의 보고가 될 수 있습니다.
생체 영상 및 자궁 건강 연구를 위한 딥러닝
현대 현미경은 점점 더 복잡한 3차원 및 시간적 이미지를 생성합니다 . 이러한 모든 이미지를 수작업으로 분석하는 것은 비현실적이기 때문에 컴퓨터 비전과 딥러닝은 세포 생물학 및 의학에서 필수적인 도구가 되었습니다.
최신 알고리즘은 세포 수를 세고 분류하고, 구조를 분할하고, 디지털 생검에서 종양을 탐지하고, 세포 움직임을 실시간으로 추적할 수 있습니다. 이는 실험실 직원의 시간을 절약할 뿐만 아니라 분석의 객관성과 재현성을 높여줍니다.
자궁 건강 분야에서 시스템 생물학과 인공지능 의 결합은 자궁내막증, 애셔만 증후군, 특정 유형의 불임과 같은 질환에 대한 이해 방식을 변화시키고 있습니다. 단일 표지자나 단편적인 이미지에만 의존하는 대신, 유전체, 단백체, 조직학적, 임상 데이터를 통합하여 자궁을 역동적인 시스템으로 설명하는 모델을 구축하고 있습니다.
이러한 모델 덕분에 맞춤형 의학 도구를 개발하여 불임 치료를 최적화하고 , 각 환자의 예상 반응에 따라 호르몬 프로토콜을 조정하며, 자궁 기능 장애의 초기 생체 지표를 감지할 수 있습니다. 카를로스 시몬 재단과 같은 기관들은 바로 이러한 통합적 접근 방식에 중점을 두고 연구를 진행하고 있습니다.
생명과학 분야의 개방형 프로젝트 및 협력적 AI 생태계
생물학 분야에서 인공지능을 효과적으로 활용하려면 우수한 모델을 확보하는 것뿐만 아니라 데이터, 도구, 컴퓨팅 자원에 대한 접근성을 확보하는 개방형 생태계를 구축하는 것도 중요합니다 . 이를 위해서는 자유 소프트웨어, 학술 클라우드 컴퓨팅, 그리고 공공-민간 파트너십이 핵심적인 역할을 합니다.
한 예로 레드햇 리서치와 매스 오픈 클라우드 얼라이언스(MOC-A) 의 협력을 들 수 있는데 , 이 협력은 대학, 공공 기관 및 기업이 탄소 중립 데이터 센터에 호스팅된 CPU, GPU, 스토리지, 대규모 데이터베이스, 도구 및 AI 모델과 같은 인프라를 공유하는 개방형 클라우드를 촉진합니다.
예를 들어, 이를 바탕으로 Red Hat OpenShift AI 기반 플랫폼이 신약 개발 실험에 배포되었으며 , 연구자들이 오픈 소스 모델을 학습 및 테스트하고, 필요에 따라 리소스를 확장하고, 행사가 끝난 후에도 작업 결과에 계속 접근할 수 있는 포럼에서 사용되고 있습니다.
접근성은 핵심 요소입니다. 많은 학술 단체와 지역 병원은 대규모 AI 워크로드를 처리할 수 있는 충분한 현지 인프라가 부족합니다 . MOC-A와 같은 공유 플랫폼은 대형 제약 회사나 주요 연구 센터에만 제공되던 자원에 대한 접근성을 민주화합니다.
생물의학 분야에서는 접근성, 투명성, 그리고 모델을 검토하고 조정할 수 있는 능력이 매우 중요합니다. 오픈 소스 소프트웨어는 코드 검토, 지역적 맥락에 맞춘 모델 조정, 그리고 특정 워크플로에 맞춘 솔루션 개발을 가능하게 합니다. 이는 폐쇄적이고 독점적인 도구로는 달성하기 어려운 장점입니다.
AI4LIFE, FAIR 데이터 및 AI 지원 이미지 모델
유럽에서는 AI4LIFE와 같은 프로젝트들이 고급 프로그래밍 경험이 없는 생물학자들도 인공지능을 쉽게 이용할 수 있도록 하는 데 집중하고 있습니다 . 이들의 목표는 딥러닝 기술의 강력한 성능과 생명과학 연구실의 일상적인 현실 사이의 격차를 해소하는 것입니다.
AI4LIFE는 AI를 활용한 생물학적 이미지 분석 (세포 분할, 구조 탐지, 특징 추출 등) 을 위한 사용하기 쉬운 플랫폼을 개발합니다 . 모든 기능은 데이터의 FAIR 원칙(위치 파악, 접근, 상호 운용, 재사용 가능)을 준수하며, AI에 최적화된 이미지 세트와 모델을 제공합니다.
이 프로젝트는 이미지 데이터셋에 주석을 달고 문서화하는 표준을 마련하여 새로운 모델을 학습시키거나 기존 모델을 개선하는 데 쉽게 재사용할 수 있도록 지원합니다 . 이를 통해 데이터를 반복적으로 재처리할 필요성을 줄이고, 계산 시간을 절약하며, 그룹 간 협업을 촉진합니다.
AI4LIFE의 핵심 요소 중 하나는 생물학적 이미지 분석을 위한 모델들의 커뮤니티 저장소인 BioImage Model Zoo 입니다 . 과학자들은 이곳에서 학습된 모델을 다운로드하고, 널리 사용되는 분석 도구와 함께 적용하며, 자신만의 모델을 추가하여 끊임없이 발전하는 생태계를 만들어갈 수 있습니다.
또한, 본 프로젝트는 특정 사용 사례를 지원하기 위한 공개 모집 과 현미경 이미지 품질 향상 방법을 개발하고 비교하는 "노이즈 제거 챌린지" 대회와 같은 활동을 조직합니다. 이러한 협력적 접근 방식은 혁신을 가속화하고 새로운 도구의 인지도를 높이며 도입을 촉진합니다.
새로운 항생제 발견과 합리적인 약물 설계
염기서열 분석, 언어 모델, 그리고 실제 실험을 결합하는 동일한 논리는 항생제 내성이라는 중요한 문제에도 적용될 수 있습니다. 세자르 데 라 푸엔테 교수가 이끄는 기계생물학 그룹과 같은 연구실에서는 인공지능을 활용하여 새로운 항균 분자를 찾아내고 설계하는 연구를 진행하고 있습니다.
그들의 전략은 "분자 복원"이라고 불리는 접근 방식을 통해 현재 존재하는 생물과 멸종된 종 모두에서 수백만 개의 단백질과 펩타이드를 분석하기 위해 딥러닝을 사용하는 것입니다 . 이는 항균 잠재력을 가진 과거의 분자를 되살리고 합성 생물학을 통해 최적화하는 것입니다.
이 연구의 일부는 양서류 피부에서 추출한 항균 펩타이드 와 같은 천연 자원에서 영감을 얻었으며 , 인공지능을 사용하여 내성 박테리아에 대한 효과를 극대화하고 독성 및 인체 미생물총에 대한 원치 않는 영향을 최소화하도록 변형 및 개선되었습니다.
머신러닝 모델은 어떤 염기서열이 항생제로 작용할 가능성이 있는지 예측할 뿐만 아니라, 실험실 실험 단계로 넘어가기 전에 안정성, 용해도, 선택성 및 기타 주요 매개변수를 미세 조정하는 데 에도 도움을 줍니다 . 이는 초기 아이디어에서 전임상 후보 물질 개발까지 걸리는 시간을 획기적으로 단축시켜 줍니다.
향후 연구 분야 경력을 살펴보면, 생물학, 프로그래밍, 인공지능 기술을 모두 숙달한 인재들이 알고리즘 기반 신약 개발이라는 새로운 패러다임의 최전선에 서게 될 것입니다.
인공지능과 줄기세포: 재프로그래밍, 치료법 및 과제
인공지능과 줄기세포 생물학의 융합 분야 또한 빠르게 발전하고 있습니다 . 이 분야에서는 데이터 분석뿐 아니라 임상 적용을 위한 더욱 효율적이고 안전한 세포 공정 설계에 중점을 두고 있습니다.
가장 주목받는 발전 중 하나는 OpenAI와 Retro Biosciences 의 협력으로 , 성체 세포를 유도 만능 줄기세포(iPSC)로 전환하는 데 중요한 역할을 하는 야마나카 인자를 개선한 것입니다. 생물학에 특화된 AI 모델을 사용하여, 훨씬 뛰어난 재프로그래밍 능력을 가진 변이체를 식별해냈습니다.
이번 연구 결과는 세포 재프로그래밍 효율이 최대 50배 향상되고 , DNA 복구 기능이 개선되며, 세포 재생 능력이 더욱 강력해졌음을 보여줍니다. 이는 더욱 효과적이고 안전한 재생 치료법 개발의 길을 열어주며, 재프로그래밍된 세포에서 돌연변이나 바람직하지 않은 반응이 발생할 위험을 줄여줍니다.
한편, 일본에서는 구글과 같은 기업들과 협력하여 인공 지능(AI)을 활용해 유도만능줄기세포(iPS 세포) 생산 자동화를 연구하는 그룹들이 활동하고 있습니다 . 목표는 공정의 각 단계를 표준화하고 최적화하여 비용과 변동성을 줄임으로써 세포 치료법을 대규모로 실용화하는 것입니다.
AI는 또한 생물학적 시스템의 복잡한 데이터를 분석하고(SysBioAI 유형 접근 방식) , 초기 단계에서 위험을 감지하고, 각 환자의 분자 프로필에 기반하여 치료법을 개인화하고, 관찰된 반응에 따라 실시간으로 치료를 조정하는 데 사용됩니다.
잠재적 응용 분야는 임상 시험 가속화 및 비용 절감 부터 개인 맞춤형 재생 의학, 세포 회춘, 그리고 생의학 파이프라인의 모든 단계에 AI를 통합하는 것까지 다양합니다. 물론, 이러한 기술에는 세포 이질성, 안전 위험 , 규제, 윤리, 그리고 지속적인 고품질 데이터 확보의 필요성 등 심각한 과제가 따릅니다 .
한편, 유럽 연합의 인공지능법과 같은 규정은 이러한 기술 발전이 특히 위험도가 높은 의료 분야에서 투명성, 인간의 감독 및 보안 보장 체계 하에 활용되도록 보장하고자 합니다.
알파게놈과 인간 게놈의 "암흑 물질"
알파폴드가 단백질 접힘에 대한 우리의 이해 방식을 바꿨다면, 알파게놈은 이제 DNA 코드를 기능적 정보로 변환하는 것을 목표로 하며 , 특히 단백질을 코딩하지는 않지만 복합 질환과 관련된 변이가 대부분 집중되어 있는 게놈의 98%에 관심을 두고 있습니다.
구글 딥마인드 팀이 개발한 알파게놈은 인간과 쥐의 게놈을 기반으로 학습된 딥러닝 기반 AI 모델 로 , 긴 DNA 서열을 분석하고 유전자 및 단백질 조절과 관련된 수천 가지 유전적 신호를 예측할 수 있습니다.
표준화된 평가에서 이 모델의 예측 결과는 거의 모든 테스트에서 다른 주요 모델과 동등하거나 그 이상으로 우수하여 많은 전문가들이 이를 전산 유전체학의 획기적인 전환점 으로 간주하고 있습니다. 비코딩 영역을 해석하는 능력은 유전체의 "암흑 물질"을 해독하는 데 핵심적인 도구가 됩니다.
실질적인 의미는 엄청납니다. 알파게놈은 유전자 검사 결과 해석을 개선하고, 질병과 관련된 희귀 변이를 식별하고 , 새로운 치료법 개발을 안내하고, 조절 영역의 돌연변이가 유전자 발현을 어떻게 변화시키는지 시뮬레이션할 수 있습니다.
CNB-CSIC, 프랜시스 크릭 연구소, 웰컴 생거 재단과 같은 연구 센터의 연구원들은 이것이 모든 문제를 해결하는 마법 지팡이는 아니지만 , 기존의 여러 아이디어를 통합하여 훨씬 더 높은 수준의 성능을 구현한 탁월한 공학적 걸작이라고 강조합니다.
하지만 그들은 또한 중요한 점을 강조합니다. 이러한 모델들은 훈련 데이터의 품질, 다양성 및 표준화 에 매우 의존한다는 것 입니다. 미래의 주요 과제는 차세대 유전체 AI에 필요한 견고하고 개방적이며 잘 문서화된 생물학적 데이터를 생성하고 공유하는 것입니다.
이러한 상황에서 인공지능 기반 생물학 연구는 끊임없이 확장되는 분야로 부상하고 있으며, 방대한 데이터 세트, 고급 모델, 개방형 인프라 및 학제 간 협력의 결합은 생명의 기원에서부터 현대 의학의 가장 개인화된 치료법에 이르기까지 과학적 질문을 공식화하고 해답을 찾는 방식을 재정의하고 있습니다.
