- Trí tuệ nhân tạo đang làm thay đổi nghiên cứu sinh học trong các lĩnh vực như gen học, cấu trúc protein và phân tích hình ảnh.
- Các mô hình tiên tiến như AlphaFold và AlphaGenome, cùng với tin sinh học và sinh học hệ thống, cho phép chúng ta dự đoán các cấu trúc, chức năng và con đường trao đổi chất phức tạp.
- Các sáng kiến mở và hợp tác (MOC-A, AI4LIFE, BioImage Model Zoo) dân chủ hóa quyền truy cập vào dữ liệu, mô hình và tài nguyên tính toán.
- Những thách thức chính vẫn còn đó: nhu cầu về dữ liệu chất lượng cao hơn, khả năng giải thích của các mô hình, quy định, đạo đức và quyền tiếp cận công bằng đối với cơ sở hạ tầng AI.
Nghiên cứu sinh học và trí tuệ nhân tạo đã "nhìn nhau" đầy thận trọng trong nhiều thập kỷ, nhưng những năm gần đây, chúng đã trở thành những đối tác không thể thiếu. Những gì trước đây chỉ được thực hiện bằng kính hiển vi, pipet và sổ tay giờ đây dựa trên các thuật toán có khả năng phân tích hàng triệu điểm dữ liệu, dự đoán cấu trúc phân tử mà không thể giải quyết bằng tay và đề xuất các thí nghiệm mới.
Giai đoạn khoa học mới này kết hợp sinh học tính toán, khoa học dữ liệu, mô hình học sâu và các nền tảng mở để giải quyết các vấn đề đa dạng như nguồn gốc sự sống, chẩn đoán các bệnh phức tạp, y học chính xác và thiết kế thuốc. Kết quả là một sự thay đổi mô hình: sinh học đang được viết, theo đúng nghĩa đen, bằng mã lập trình.
Từ tin sinh học cổ điển đến học sâu trong sinh học
Từ lâu, sinh học và trí tuệ nhân tạo đã phát triển với tốc độ rất khác nhau: sinh học phức tạp, đầy rẫy những ngoại lệ và bối cảnh , trong khi các thuật toán truyền thống cần dữ liệu sạch, đồng nhất và có cấu trúc tốt để hoạt động mạnh mẽ. Sự căng thẳng này là một trong những trở ngại chính đối với việc ứng dụng rộng rãi trí tuệ nhân tạo trong phòng thí nghiệm.
Tuy nhiên, trong sinh học tính toán, trí tuệ nhân tạo không phải là điều mới mẻ: các phương pháp học máy đã được áp dụng từ những năm 80 để phân loại trình tự protein và DNA , và mạng nơ-ron sớm được sử dụng để dự đoán cấu trúc bậc hai của protein. Kể từ đó, các kỹ thuật này đã trở thành một phần của kho công cụ tiêu chuẩn trong tin sinh học.
Khi thảo luận về trí tuệ nhân tạo trong sinh học, điều quan trọng là phải phân biệt giữa các kỹ thuật học máy "cổ điển" và các phương pháp học sâu . Học máy có giám sát và không giám sát đã được sử dụng thành công để xây dựng các bộ phân loại (ví dụ: phân biệt các mẫu "ung thư" / "không ung thư") hoặc để nhóm các gen và mẫu theo mô hình biểu hiện, giúp tạo ra các giả thuyết và ưu tiên các mục tiêu thí nghiệm.
Các phương pháp học sâu , đặc biệt là mạng nơ-ron sâu , đã tạo ra cuộc cách mạng trong các lĩnh vực cụ thể nơi lượng dữ liệu khổng lồ và tín hiệu có cấu trúc cao, chẳng hạn như phân tích hình ảnh hiển vi hoặc mô bệnh học. Ở đây, trí tuệ nhân tạo vượt xa khả năng của con người trong việc phát hiện các mẫu tinh tế và lặp đi lặp lại.
Không phải tất cả các lĩnh vực sinh học đều được hưởng lợi như nhau: các lĩnh vực với hàng triệu chuỗi được lưu trữ tốt, chẳng hạn như các cơ sở dữ liệu protein như UniProtKB , cung cấp một môi trường lý tưởng để huấn luyện các mô hình mạnh mẽ. Ngược lại, các kho lưu trữ tương tác cụ thể, nhỏ hơn nhiều và không đồng nhất hơn, vẫn chưa cho phép học sâu tận dụng tối đa tiềm năng của nó.
Các mô hình ngôn ngữ cho protein và động lực thúc đẩy sinh học cấu trúc
Một trong những bước phát triển đáng ngạc nhiên nhất là việc áp dụng các mô hình ngôn ngữ, lấy cảm hứng từ xử lý ngôn ngữ tự nhiên , để làm việc với chuỗi protein. Cũng giống như một mô hình văn bản học các mẫu ngữ pháp và ngữ nghĩa, một mô hình được huấn luyện trên hàng triệu chuỗi axit amin có thể nắm bắt được các quy luật phản ánh cấu trúc, chức năng và sự tiến hóa.
Trong các đánh giá quốc tế gần đây về các phương pháp dự đoán chức năng protein, chẳng hạn như bài tập CAFA5, phần lớn các mô hình tốt nhất đều dựa trên loại biểu diễn sâu này . Chúng được huấn luyện trên các cơ sở dữ liệu như UniProtKB, chứa rất nhiều trình tự, và có khả năng khái quát hóa sang các protein ít được mô tả để đề xuất các chức năng có thể xảy ra.
Bước tiến này càng làm tăng thêm tầm ảnh hưởng của các mô hình như AlphaFold, vốn đã đưa việc dự đoán cấu trúc bậc ba của protein bằng trí tuệ nhân tạo lên hàng đầu. Đến mức giải Nobel Hóa học gần đây đã công nhận sự phát triển của các protein nhân tạo chức năng và các thuật toán dự đoán cấu trúc là một cột mốc khoa học quan trọng.
Tuy nhiên, những mô hình này cũng đặt ra những thách thức: chúng thực sự là những "hộp đen" khó giải thích . Điều này đã dẫn đến sự ra đời của một lĩnh vực phụ hoàn toàn mới, trí tuệ nhân tạo có thể giải thích (XAI), nhằm mục đích làm sáng tỏ các mô hình cụ thể mà nó sử dụng và lý do tại sao nó đưa ra những quyết định nhất định — điều vô cùng quan trọng khi làm việc với dữ liệu y sinh.
Ngoài việc nghiên cứu cấu trúc, việc ứng dụng các mô hình ngôn ngữ protein để chú thích các chức năng gen chưa biết đang trở thành một công cụ thiết yếu để tận dụng hàng triệu trình tự hiện đang thiếu dữ liệu thực nghiệm.
Ứng dụng trí tuệ nhân tạo để tái tạo nguồn gốc sự sống và quá trình trao đổi chất sơ khai.
Sự kết hợp giữa sinh học tính toán và trí tuệ nhân tạo không chỉ giúp hướng tới tương lai mà còn giúp quay ngược lại quá trình tiến hóa và khám phá quá khứ xa xôi của sự sống . Một ví dụ nổi bật là công trình nghiên cứu của Viện Sinh học Hệ thống Tích hợp (I2SysBio), nơi chiến lược " trao đổi chất tạo sinh " đã được sử dụng để truy tìm nguồn gốc từ tổ tiên chung cuối cùng của tất cả sinh vật (LUCA) đến những giai đoạn sơ khai nhất của sự sống.
Di truyền học so sánh cho phép chúng ta ước tính tuổi của tổ tiên chung giữa các loài : bộ gen càng giống nhau thì tổ tiên chung gần đây nhất càng gần; bộ gen càng khác nhau thì thời gian càng xa. Với sự tích lũy khổng lồ các bộ gen đã được giải trình tự, khái niệm LUCA—sinh vật tổ tiên mà từ đó tất cả các sinh vật sống ngày nay đều bắt nguồn—đã được tinh chỉnh và hiện được xác định vào khoảng 4.200 tỷ năm trước.
Thách thức lớn nhất cho đến nay là kết nối hóa học tiền sinh học của Trái đất sơ khai với quá trình trao đổi chất đã được tổ chức của LUCA . Cả phương pháp từ dưới lên (từ hóa học đơn giản đến sinh học) lẫn phương pháp từ trên xuống (từ các sinh vật hiện đại trở về trước) đều không thể thu hẹp khoảng cách đó.
Phương pháp trao đổi chất tạo sinh sử dụng các thuật toán tạo ra mạng lưới trao đổi chất từ các tập hợp quy tắc phản ứng . Bằng cách làm việc ngược lại, nó suy luận xem tổ tiên chung LUCA có thể sở hữu những gen và enzyme nào và những phản ứng nào là khả thi trong một môi trường nguyên thủy cụ thể, mở rộng không gian trao đổi chất vượt ra ngoài các con đường đã biết ngày nay.
Theo cách này, AI hoạt động như một loại “thám tử phân tử” có khả năng tái tạo các con đường trao đổi chất giả định , kết nối các phản ứng hiện tại với các tập hợp phản ứng tiền sinh học khả thi. Phương pháp này, được sử dụng rộng rãi trong sinh học tổng hợp và kỹ thuật trao đổi chất, được tái sử dụng ở đây để giải quyết một trong những bí ẩn lớn: làm thế nào mà quá trình trao đổi chất phức tạp lại xuất hiện từ hóa học đơn giản, không có trật tự.
Ứng dụng khoa học dữ liệu trong sinh học: từ phòng thí nghiệm đến bàn phím
Nghiên cứu sinh học hiện đại đã trở nên vô cùng số hóa. Ngày nay, một nhà sinh học muốn dẫn đầu cần phải quản lý toàn bộ bộ gen, hình ảnh độ phân giải cao, dữ liệu lâm sàng và môi trường , tất cả được tích hợp vào các quy trình phân tích ngày càng phức tạp.
Trong bối cảnh này, khoa học dữ liệu ứng dụng vào sinh học đã trở thành một lĩnh vực trọng yếu. Một nhà nghiên cứu có khả năng kết hợp sinh học, lập trình và thống kê có thể làm được nhiều hơn là chỉ giải thích kết quả: họ thiết kế các thí nghiệm dựa trên dữ liệu, xây dựng các mô hình dự đoán và cộng tác chặt chẽ với các kỹ sư và nhà khoa học máy tính.
Trong lĩnh vực gen học, công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) tạo ra hàng tỷ lượt đọc mỗi thí nghiệm, điều không thể quản lý được nếu thiếu các kỹ thuật học máy mạnh mẽ, thống kê và tính toán phân tán . Những công cụ này cho phép lắp ráp bộ gen, xác định các biến thể liên quan đến bệnh tật và phân tích hồ sơ biểu hiện gen (RNA-seq) để khám phá những gen nào được kích hoạt hoặc bị ức chế trong các điều kiện khác nhau.
Về phần mình, sinh học hệ thống dựa vào khoa học dữ liệu để tái tạo các mạng điều hòa gen, tương tác protein-protein và các con đường trao đổi chất . Mục tiêu không còn là nghiên cứu một gen riêng lẻ, mà là hiểu tế bào như một mạng lưới phức tạp, xác định các “nút” quan trọng và mô phỏng hệ thống sẽ thay đổi như thế nào nếu các nút này bị tác động.
Một lĩnh vực mới nổi khác là nghiên cứu về hệ vi sinh vật và metagenomics . Ở đây, trí tuệ nhân tạo (AI) giúp phân loại hàng ngàn loài vi sinh vật trong một mẫu duy nhất, liên hệ thành phần vi sinh vật với chế độ ăn uống, bệnh tật hoặc phương pháp điều trị, và mô hình hóa các tương tác sinh thái giữa vi sinh vật và môi trường của chúng. Nếu không có những công cụ này, hệ vi sinh vật sẽ chỉ là một danh sách tên gọi vô tận; với AI, nó trở thành một mỏ vàng chứa các dấu ấn sinh học và các mục tiêu điều trị mới.
Ứng dụng học sâu trong hình ảnh sinh học và sức khỏe tử cung
Kính hiển vi hiện đại tạo ra những hình ảnh ba chiều và theo thời gian ngày càng phức tạp . Việc phân tích tất cả các hình ảnh này bằng tay sẽ không khả thi, đó là lý do tại sao thị giác máy tính và học sâu đã trở thành những công cụ thiết yếu trong sinh học tế bào và y học.
Các thuật toán hiện nay có thể đếm và phân loại tế bào, phân đoạn cấu trúc, phát hiện khối u trong sinh thiết kỹ thuật số và theo dõi chuyển động của tế bào trong thời gian thực. Điều này không chỉ tiết kiệm thời gian cho nhân viên phòng thí nghiệm mà còn mang lại tính khách quan và khả năng tái lập cho các phân tích.
Trong lĩnh vực sức khỏe tử cung, sự kết hợp giữa sinh học hệ thống và trí tuệ nhân tạo đang thay đổi cách chúng ta hiểu về các bệnh lý như lạc nội mạc tử cung, hội chứng Asherman và một số loại vô sinh. Thay vì chỉ xem xét một dấu hiệu hoặc một hình ảnh riêng lẻ, dữ liệu về gen, protein, mô học và lâm sàng được tích hợp để xây dựng các mô hình mô tả tử cung như một hệ thống năng động.
Nhờ những mô hình này, các công cụ y học cá nhân hóa có thể được phát triển để tối ưu hóa các phương pháp điều trị vô sinh , điều chỉnh phác đồ hormone dựa trên phản ứng dự kiến của từng bệnh nhân và phát hiện sớm các dấu hiệu sinh học của rối loạn chức năng tử cung. Các tổ chức như Quỹ Carlos Simón đang nghiên cứu chính xác những phương pháp tiếp cận tích hợp này.
Các dự án mở và hệ sinh thái trí tuệ nhân tạo hợp tác trong khoa học sự sống
Việc ứng dụng hiệu quả trí tuệ nhân tạo (AI) trong sinh học không chỉ phụ thuộc vào việc có các mô hình tốt, mà còn vào việc xây dựng các hệ sinh thái mở, nơi dữ liệu, công cụ và tài nguyên tính toán có thể truy cập được . Ở đây, phần mềm mã nguồn mở, điện toán đám mây học thuật và quan hệ đối tác công tư đóng vai trò trung tâm.
Một ví dụ là sự hợp tác giữa Red Hat Research và Mass Open Cloud Alliance (MOC-A) , thúc đẩy một nền tảng điện toán đám mây mở, nơi các trường đại học, trung tâm công cộng và công ty chia sẻ cơ sở hạ tầng: CPU, GPU, bộ nhớ lưu trữ, cơ sở dữ liệu lớn, công cụ và mô hình AI được lưu trữ trong trung tâm dữ liệu trung hòa carbon.
Dựa trên điều này, ví dụ, một nền tảng với Red Hat OpenShift AI đã được triển khai để thử nghiệm khám phá thuốc , được sử dụng trong các diễn đàn nơi các nhà nghiên cứu có thể huấn luyện và kiểm tra các mô hình mã nguồn mở, mở rộng tài nguyên theo nhu cầu của họ và tiếp tục truy cập vào công việc của họ sau khi sự kiện kết thúc.
Khả năng tiếp cận là yếu tố then chốt: nhiều nhóm nghiên cứu học thuật và bệnh viện khu vực thiếu cơ sở hạ tầng địa phương cần thiết cho các khối lượng công việc AI quy mô lớn . Các nền tảng dùng chung như MOC-A dân chủ hóa việc tiếp cận các nguồn lực mà lẽ ra chỉ dành cho các công ty dược phẩm lớn hoặc các trung tâm nghiên cứu hàng đầu.
Cùng với khả năng truy cập, tính minh bạch và khả năng kiểm toán cũng như điều chỉnh mô hình là rất quan trọng trong y sinh học. Mã nguồn mở cho phép xem xét mã, điều chỉnh mô hình cho phù hợp với bối cảnh địa phương và tạo ra các giải pháp phù hợp với quy trình làm việc cụ thể — điều khó đạt được với các công cụ độc quyền, khép kín.
AI4LIFE, dữ liệu FAIR và mô hình hình ảnh sẵn sàng cho AI
Tại châu Âu, các dự án như AI4LIFE tập trung vào việc giúp các nhà sinh học không có kinh nghiệm lập trình nâng cao tiếp cận được trí tuệ nhân tạo. Mục tiêu của họ là thu hẹp khoảng cách giữa sức mạnh của các kỹ thuật học sâu và thực tế hàng ngày trong các phòng thí nghiệm khoa học sự sống.
AI4LIFE phát triển các nền tảng dễ sử dụng để phân tích hình ảnh sinh học bằng trí tuệ nhân tạo : phân đoạn tế bào, phát hiện cấu trúc, trích xuất đặc điểm… Tất cả đều tuân thủ nguyên tắc FAIR về dữ liệu (có thể định vị, có thể truy cập, có thể tương tác và có thể tái sử dụng), được điều chỉnh phù hợp với các bộ hình ảnh và mô hình “sẵn sàng cho AI”.
Dự án này thúc đẩy các tiêu chuẩn về chú thích và lập tài liệu cho các tập dữ liệu hình ảnh để chúng có thể dễ dàng được tái sử dụng để huấn luyện các mô hình mới hoặc cải thiện các mô hình hiện có. Điều này giúp giảm thiểu nhu cầu xử lý lại dữ liệu nhiều lần, tiết kiệm thời gian tính toán và thúc đẩy sự hợp tác giữa các nhóm.
Một trong những nền tảng cốt lõi của AI4LIFE là BioImage Model Zoo, một kho lưu trữ cộng đồng các mô hình phân tích hình ảnh sinh học . Tại đây, các nhà khoa học có thể tải xuống các mô hình đã được huấn luyện, áp dụng chúng với các công cụ phân tích phổ biến và đóng góp các mô hình của riêng họ, tạo ra một hệ sinh thái sống động và không ngừng được cải thiện.
Ngoài ra, dự án còn tổ chức các sáng kiến như Open Calls để hỗ trợ các trường hợp sử dụng cụ thể và các cuộc thi "Denoising Challenge", nơi các phương pháp cải thiện chất lượng hình ảnh hiển vi được phát triển và so sánh. Cách tiếp cận hợp tác này thúc đẩy đổi mới, tăng cường khả năng hiển thị của các công cụ mới và tạo điều kiện thuận lợi cho việc áp dụng chúng.
Khám phá các loại kháng sinh mới và thiết kế thuốc hợp lý
Cùng một logic kết hợp trình tự gen, mô hình ngôn ngữ và thí nghiệm thực nghiệm cũng áp dụng cho một vấn đề quan trọng: kháng kháng sinh. Các phòng thí nghiệm như Nhóm Sinh học Máy móc, do César de la Fuente dẫn đầu, đang nghiên cứu việc sử dụng trí tuệ nhân tạo để xác định và thiết kế các phân tử kháng khuẩn mới.
Chiến lược của họ bao gồm việc sử dụng học sâu để phân tích hàng triệu protein và peptide , từ cả các sinh vật hiện tại và các loài đã tuyệt chủng, trong một phương pháp được gọi là "tái tạo phân tử từ sự tuyệt chủng": cứu vớt các phân tử từ quá khứ có tiềm năng kháng khuẩn và tối ưu hóa chúng thông qua sinh học tổng hợp.
Một phần của công trình này được lấy cảm hứng từ các nguồn tự nhiên như peptide kháng khuẩn từ da lưỡng cư , được biến đổi và cải tiến bằng trí tuệ nhân tạo để tối đa hóa hiệu quả chống lại vi khuẩn kháng thuốc và giảm thiểu độc tính cũng như các tác dụng không mong muốn đối với hệ vi sinh vật của con người.
Các mô hình học máy không chỉ dự đoán trình tự nào có thể hoạt động như thuốc kháng sinh, mà còn giúp tinh chỉnh độ ổn định, độ hòa tan, tính chọn lọc và các thông số quan trọng khác trước khi tiến hành thí nghiệm trong phòng thí nghiệm. Điều này giúp rút ngắn đáng kể thời gian từ ý tưởng ban đầu đến khi có được ứng viên tiền lâm sàng.
Nhìn về tương lai của sự nghiệp nghiên cứu, những người nắm vững sinh học, lập trình và các kỹ thuật trí tuệ nhân tạo sẽ dẫn đầu mô hình mới về khám phá thuốc dựa trên thuật toán.
Trí tuệ nhân tạo và tế bào gốc: lập trình lại, liệu pháp và thách thức
Một lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng khác là sự giao thoa giữa trí tuệ nhân tạo và sinh học tế bào gốc . Ở đây, trọng tâm không chỉ là phân tích dữ liệu, mà còn là thiết kế các quy trình tế bào hiệu quả và an toàn hơn cho các ứng dụng lâm sàng.
Một trong những tiến bộ được bàn luận nhiều nhất là sự hợp tác giữa OpenAI và Retro Biosciences , dẫn đến những cải tiến trong các yếu tố Yamanaka nổi tiếng, chịu trách nhiệm chuyển đổi tế bào trưởng thành thành tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC). Sử dụng các mô hình AI chuyên về sinh học, các biến thể có khả năng tái lập trình cao hơn đáng kể đã được xác định.
Kết quả cho thấy quá trình tái lập trình tế bào hiệu quả hơn tới 50 lần , với khả năng sửa chữa DNA được cải thiện và sự trẻ hóa tế bào mạnh mẽ hơn. Điều này mở đường cho các liệu pháp tái tạo mạnh mẽ và an toàn hơn, giảm nguy cơ đột biến hoặc các hành vi không mong muốn ở các tế bào được tái lập trình.
Trong khi đó, các nhóm nghiên cứu tại Nhật Bản, hợp tác với các công ty như Google, đang nỗ lực tự động hóa quá trình sản xuất tế bào iPS bằng trí tuệ nhân tạo (AI) . Mục tiêu là chuẩn hóa và tối ưu hóa từng bước trong quy trình, giảm chi phí và sự biến động để liệu pháp tế bào có thể khả thi trên quy mô lớn.
Trí tuệ nhân tạo (AI) cũng được sử dụng để phân tích dữ liệu phức tạp từ các hệ thống sinh học (các phương pháp kiểu SysBioAI) , phát hiện rủi ro ở giai đoạn sớm, cá nhân hóa liệu pháp dựa trên hồ sơ phân tử của từng bệnh nhân và điều chỉnh phương pháp điều trị trong thời gian thực theo phản ứng quan sát được.
Các ứng dụng tiềm năng rất đa dạng, từ việc đẩy nhanh các thử nghiệm lâm sàng và giảm chi phí đến y học tái tạo cá nhân hóa, trẻ hóa tế bào và tích hợp trí tuệ nhân tạo vào tất cả các giai đoạn của quy trình sản xuất y sinh. Tất nhiên, điều này đi kèm với những thách thức nghiêm trọng: tính không đồng nhất của tế bào, rủi ro về an toàn , quy định, đạo đức và nhu cầu liên tục về dữ liệu chất lượng cao.
Trong khi đó, các quy định như Đạo luật Trí tuệ Nhân tạo của Liên minh châu Âu nhằm đảm bảo rằng những tiến bộ này được triển khai trong khuôn khổ minh bạch, giám sát của con người và đảm bảo an ninh, đặc biệt là trong các ứng dụng y tế có rủi ro cao.
AlphaGenome và "vật chất tối" của bộ gen người
Nếu như AlphaFold đã thay đổi cách chúng ta hiểu về quá trình gấp nếp protein, thì AlphaGenome hiện đang hướng đến việc chuyển đổi mã DNA thành thông tin chức năng , đặc biệt quan tâm đến 98% bộ gen không mã hóa protein nhưng lại tập trung hầu hết các biến thể liên quan đến các bệnh phức tạp.
Được phát triển bởi nhóm DeepMind của Google, AlphaGenome là một mô hình trí tuệ nhân tạo dựa trên học sâu được huấn luyện trên bộ gen người và chuột , có khả năng phân tích các đoạn DNA dài và dự đoán hàng ngàn tín hiệu di truyền liên quan đến sự điều hòa gen và protein.
Trong các bài kiểm tra tiêu chuẩn, dự đoán của nó ngang bằng hoặc vượt trội so với các mô hình hàng đầu khác trong hầu hết các bài kiểm tra, khiến nhiều chuyên gia coi đây là một bước ngoặt trong lĩnh vực gen học tính toán . Khả năng giải thích các vùng không mã hóa khiến nó trở thành công cụ quan trọng để giải mã "vật chất tối" của bộ gen.
Ý nghĩa thực tiễn của nó là vô cùng to lớn: AlphaGenome có thể cải thiện việc giải thích các xét nghiệm di truyền, xác định các biến thể hiếm gặp liên quan đến bệnh lý , hướng dẫn phát triển các phương pháp điều trị mới và mô phỏng cách các đột biến trong vùng điều hòa làm thay đổi biểu hiện gen.
Các nhà nghiên cứu từ các trung tâm như CNB-CSIC, Viện Francis Crick hay Wellcome Sanger nhấn mạnh rằng, mặc dù nó không phải là cây đũa thần giải quyết mọi vấn đề , nhưng nó là một thành tựu kỹ thuật xuất sắc, tích hợp nhiều ý tưởng trước đó và nâng chúng lên một tầm hiệu suất cao hơn nhiều.
Tuy nhiên, họ cũng nhấn mạnh một điểm quan trọng: các mô hình này phụ thuộc rất nhiều vào chất lượng, sự đa dạng và tính chuẩn hóa của dữ liệu huấn luyện . Thách thức lớn trong tương lai là tạo ra và chia sẻ dữ liệu sinh học mạnh mẽ, mở và được ghi chép đầy đủ để nuôi dưỡng thế hệ trí tuệ nhân tạo gen tiếp theo.
Trong bối cảnh này, nghiên cứu sinh học được hỗ trợ bởi trí tuệ nhân tạo đang nổi lên như một lĩnh vực không ngừng mở rộng, nơi sự kết hợp giữa các tập dữ liệu khổng lồ, các mô hình tiên tiến, cơ sở hạ tầng mở và sự hợp tác liên ngành đang định hình lại cách thức đặt ra các câu hỏi khoa học và cách tìm kiếm câu trả lời, từ nguồn gốc sự sống đến các liệu pháp cá nhân hóa nhất trong y học hiện đại.
